出生前診断の概要

羊水検査とは妊婦のお腹に針を刺して羊水を採り、その中に浮かぶ胎児の細胞から染色体異常かどうかを調べる検査です。ヒューマンエラーがない限り、異常率が極めて低いモザイク型と極めて軽微な部分過剰と部分欠損を除き、染色体異常かどうかが100％の精度で判る確定診断です。

→ 確率診断と確定診断
→ 絨毛検査と羊水検査の精度は本当に100％か
→ 完全型・モザイク型・異常率
→ モザイク型の検出精度と限界
→ 常染色体部分過剰
→ 常染色体部分欠損

20日程度で結果が判ります。海外の最新情報では1500〜2000人に1人（日本では少々古い300〜500人に1人との情報が主流）の比率で流産のリスクがあるとされています。費用は5〜15万円程度です。妊娠15週頃から受けられます。