障害別考察

性染色体テトラソミーとは【図1】のように性染色体が4個、性染色体ペンタソミーとは【図2】のように5個ある性染色体異常です。テトラソミーとは4個、ペンタソミーとは5個という意味です。当サイトでは両者をまとめて扱います。

モザイク型はありません。当サイトでは性染色体テトラソミー・ペンタソミーは完全型だけを扱います。以下の記述は完全型だけに適用します。

→ 完全型・モザイク型・異常率

性染色体テトラソミー・ペンタソミーはしばしば知的障害を含む重い障害を併発し、長期間にわたって家族を苦しめ続ける可能性があります。特に性染色体ペンタソミーは家族を苦しめる可能性が高くなります。

そのため、当サイトでは性染色体テトラソミーはなるべく産まない方がいい、性染色体ペンタソミーは産まない方がいいと判断します。

完全型性染色体テトラソミー・ペンタソミーかどうかは絨毛検査や羊水検査で100％の精度で判ります。ヒューマンエラーがない限り、見落とされることはなく、異常がないのに完全型性染色体テトラソミー・ペンタソミーと判定されることもありません。

→ 絨毛検査と羊水検査の精度は本当に100％か