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産んでいいドットコム 〜 出生前診断

胎児に障害が見つかったとき

障害別考察

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まとめ


まとめ

簡単にまとめると以下のようになります。

ターナー症候群は完全型もモザイク型も産んでもいいと判断します。

クラインフェルター症候群は完全型もモザイク型も産んでもいいと判断します。

スーパー女性症候群は完全型もモザイク型も産んでもいいと判断します。

スーパー男性症候群は完全型もモザイク型も産んでもいいと判断します。

性染色体X/XYモザイクは産んでもいいと判断します。

性染色体XXY/XXモザイクは産んでもいいと判断します。

性染色体テトラソミー(完全型だけが存在)はなるべく産まない方がいいと判断します。

性染色体ペンタソミー(完全型だけが存在)は産まない方がいいと判断します。

13トリソミーは完全型は産むことを検討してもいい、転座型はなるべく産まない方がいい、モザイク型は産まない方がいいと判断します。

18トリソミーは完全型は産むことを検討してもいい、転座型はなるべく産まない方がいい、モザイク型は産まない方がいいと判断します。

ダウン症は完全型と転座型は産まない方がいい、モザイク型は異常率が15%以下ならば産んでもいい、15〜30%ならば産むことを検討してもいい、30〜50%ならばなるべく産まない方がいい、50%以上ならば産まない方がいいと判断します。

常染色体トリソミー(13・18・21番染色体以外、モザイク型だけが存在)は産まない方がいいと判断します。

常染色体モノソミー(モザイク型だけが存在)は産まない方がいいと判断します。

常染色体部分過剰は21番染色体のモザイク型を除き、完全型も転座型、モザイク型も産まない方がいい、21番染色体のモザイク型は異常率が15%以下ならば産んでもいい、15〜30%ならば産むことを検討してもいい、30〜50%ならばなるべく産まない方がいい、50%以上ならば産まない方がいいと判断します。

常染色体部分欠損は完全型も転座型、モザイク型も産まない方がいいと判断します。