障害別考察

以下の記述は完全型か転座型、モザイク型かと何番染色体のどの部分がどの程度の欠損かに関わりなく、一括して扱うので、大雑把な記述になることを予めご了承ください。

常染色体部分欠損とは【図1】や【図2】のように常染色体のいずれかが部分的に欠損になる常染色体異常です。欠損になる染色体がリング状になっていることもあります。図はいずれも一例です。また、当サイトでは完全な常染色体欠損は常染色体モノソミーとして扱います。

→ 常染色体モノソミー

完全型と転座型、モザイク型があります。当サイトでは常染色体部分欠損は三者をまとめて扱います。以下の記述は完全型と転座型、モザイク型に適用します。

→ 完全型・モザイク型・異常率

常染色体部分欠損はしばしば知的障害を含む重い障害を併発し、長期間にわたって家族を苦しめ続ける可能性があります。

そのため、当サイトでは常染色体部分欠損は完全型も転座型、モザイク型も産まない方がいいと判断します。

完全型・転座型常染色体部分欠損かどうかは絨毛検査や羊水検査で判ります。しかし、極めて軽微な部分欠損は見落とされることがあり、異常がないのに完全型・転座型常染色体部分欠損と判定されることはありません。

→ 絨毛検査と羊水検査の精度は本当に100％か

モザイク型常染色体部分欠損かどうかと大体の異常率も絨毛検査や羊水検査で判ります。しかし、異常率が極めて低いと見落とされることがあり、極めて高いと完全型常染色体部分欠損と判定されることもあります。また、極めて軽微な部分欠損も見落とされることがあります。

→ モザイク型の検出精度と限界