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胎児に障害が見つかったとき

障害別考察

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その他の障害


常染色体トリソミー

以下の記述は13・18・21番染色体以外の常染色体トリソミーだけに適用します。13・18・21番染色体は以下のリンクを参照してください。

→ 完全型・転座型13・18トリソミー
→ モザイク型13・18トリソミー
→ 完全型・転座型ダウン症
→ モザイク型ダウン症

以下の記述は何番染色体かに関わりなく、一括して扱うので、大雑把な記述になることを予めご了承ください。

常染色体トリソミーとは【図1】や【図2】のように常染色体のいずれかが3個ある常染色体異常です。トリソミーとは3個という意味です。図はいずれも一例です。また、当サイトでは部分的な常染色体トリソミーは常染色体部分過剰として扱います。

→ 常染色体部分過剰

【図1】6トリソミー


【図2】22トリソミー


完全型と転座型はありません(致死になります)。当サイトでは常染色体トリソミーはモザイク型だけを扱います。以下の記述はモザイク型だけに適用します。

→ 完全型・モザイク型・異常率

常染色体トリソミーはしばしば知的障害を含む重い障害を併発し、長期間にわたって家族を苦しめ続ける可能性があります。

そのため、当サイトでは常染色体トリソミーは産まない方がいいと判断します。

モザイク型常染色体トリソミーかどうかと大体の異常率は絨毛検査や羊水検査で判ります。しかし、異常率が極めて低いと見落とされることがあり、極めて高いと完全型常染色体トリソミー(致死)と判定されることもあります。

→ モザイク型の検出精度と限界