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常染色体モノソミー

以下の記述は何番染色体かに関わりなく、一括して扱うので、大雑把な記述になることを予めご了承ください。

常染色体モノソミーとは【図1】や【図2】のように常染色体のいずれかが1個しかない常染色体異常です。モノソミーとは1個という意味です。図はいずれも一例です。また、当サイトでは部分的な常染色体モノソミーは常染色体部分欠損として扱います。

→ 常染色体部分欠損

【図1】4モノソミー


【図2】21モノソミー


完全型と転座型はありません(致死になります)。当サイトでは常染色体モノソミーはモザイク型だけを扱います。以下の記述はモザイク型だけに適用します。

→ 完全型・モザイク型・異常率

常染色体モノソミーはしばしば知的障害を含む重い障害を併発し、長期間にわたって家族を苦しめ続ける可能性があります。

そのため、当サイトでは常染色体モノソミーは産まない方がいいと判断します。

モザイク型常染色体モノソミーかどうかと大体の異常率は絨毛検査や羊水検査で判ります。しかし、異常率が極めて低いと見落とされることがあり、極めて高いと完全型常染色体モノソミー(致死)と判定されることもあります。

→ モザイク型の検出精度と限界