常染色体モノソミーとは【図1】や【図2】のように常染色体のいずれかが1個しかない常染色体異常です。モノソミーとは1個という意味です。図はいずれも一例です。また、当サイトでは部分的な常染色体モノソミーは常染色体部分欠損として扱います。
→ 常染色体部分欠損
【図1】4モノソミー
【図2】21モノソミー
完全型と転座型はありません（致死になります）。当サイトでは常染色体モノソミーはモザイク型だけを扱います。以下の記述はモザイク型だけに適用します。
→ 完全型・モザイク型・異常率
常染色体モノソミーはしばしば知的障害を含む重い障害を併発し、長期間にわたって家族を苦しめ続ける可能性があります。
そのため、当サイトでは常染色体モノソミーは産まない方がいいと判断します。
モザイク型常染色体モノソミーかどうかと大体の異常率は絨毛検査や羊水検査で判ります。しかし、異常率が極めて低いと見落とされることがあり、極めて高いと完全型常染色体モノソミー（致死）と判定されることもあります。
→ モザイク型の検出精度と限界