染色体異常とは染色体の数や形状が通常とは異なる状態を指します。
【図1】が通常の女性、【図2】が通常の男性の染色体構成です。数字が常染色体(1〜22番染色体)、XとYが性染色体です。
【図1】通常の女性
【図2】通常の男性
性染色体がXXならば女性、XYならば男性になります。常染色体が22組44個、性染色体が1組2個、合計23組46個の染色体があります。しかし、まれに染色体の数が通常とは異なることがあるのです。
1個をモノソミー、2個をダイソミー、3個をトリソミー、4個をテトラソミー、5個をペンタソミーと呼びます。
【図3〜11】が染色体異常の一例です。
【図3】ターナー症候群
【図4】クラインフェルター症候群
【図5】スーパー女性症候群
【図6】スーパー男性症候群
【図7】性染色体テトラソミー
【図8】性染色体ペンタソミー
【図9】13トリソミー
【図10】18トリソミー
【図11】ダウン症(21トリソミー)