はじめに

当サイトでは出生前診断で判る障害（染色体異常）だけを扱います。しかし、染色体異常にも種類が多いので、全ての染色体異常を個別に扱うわけにはいきません。

そのため、当サイトでは発生頻度が高いターナー症候群とクラインフェルター症候群、スーパー女性症候群、スーパー男性症候群、13トリソミー、18トリソミー、ダウン症の7種類に加え、性染色体X/XYモザイクと性染色体XXY/XXモザイク、性染色体テトラソミー、性染色体ペンタソミーを含めた11種類を個別に扱います。

それ以外の染色体異常は個別ではなく、常染色体トリソミーと常染色体モノソミー、常染色体部分過剰、常染色体部分欠損の4種類に大別し、一括して扱います。