ダウン症とは【図1】のように21番染色体が3個ある常染色体異常です。21トリソミーとも呼ばれます。トリソミーとは3個という意味です。また、当サイトでは部分的な21トリソミーは常染色体部分過剰として扱います。
→ 常染色体部分過剰
【図1】ダウン症（21トリソミー）
完全型と転座型、モザイク型があります。当サイトではダウン症は完全型と転座型をまとめて扱い、モザイク型は分けて扱います。以下の記述はモザイク型だけに適用します。
→ 完全型・転座型ダウン症
→ 完全型・モザイク型・異常率
完全型・転座型ダウン症とは異なり、モザイク型ダウン症は異常率が低いと自立できるので、家族を苦しめるわけではありません。学校の送り迎えが必要になることやひとりで外出できないこと、ひとりで留守番できないことがあるわけでもありません。
以下のように考えると分かりやすいと思います。通常の人の平均IQは105、完全型・転座型ダウン症は35なので、異常率が5％のモザイク型ダウン症の平均IQは102、10％でも98になります。
また、異常率が低いほど外見への影響も小さくなるのです。異常率が低いモザイク型ダウン症は外見で見分けるのは困難でしょう。本人も家族も気付かないまま通常に学校を卒業し、就職し、結婚している人もいるでしょう。
そのため、当サイトではモザイク型ダウン症は異常率が15％以下ならば産んでもいい、15〜30％ならば産むことを検討してもいい、30〜50％ならばなるべく産まない方がいい、50％以上ならば産まない方がいいと判断します。
同じダウン症だからといって、完全型・転座型ダウン症とモザイク型ダウン症を混同し、出生前診断でモザイク型ダウン症と判定されたからといって、ダウン症という言葉に狼狽し、異常率が低いモザイク型ダウン症を慌てて中絶しないように注意する必要があります。
モザイク型ダウン症かどうかと大体の異常率は絨毛検査や羊水検査で判ります。しかし、異常率が極めて低いと見落とされることがあり、極めて高いと完全型ダウン症と判定されることもあります。
→ モザイク型の検出精度と限界