障害別考察

13トリソミーとは【図1】のように13番染色体、18トリソミーとは【図2】のように18番染色体が3個ある常染色体異常です。トリソミーとは3個という意味です。当サイトでは両者をまとめて扱います。また、当サイトでは部分的な13・18トリソミーは常染色体部分過剰として扱います。

→ 常染色体部分過剰

完全型と転座型、モザイク型があります。当サイトでは13・18トリソミーは完全型と転座型をまとめて扱い、モザイク型は分けて扱います。以下の記述はモザイク型だけに適用します。

→ 完全型・転座型13・18トリソミー
→ 完全型・モザイク型・異常率

モザイク型13・18トリソミーは長期間にわたって家族を苦しめ続ける可能性があります。特に異常率が低いほど家族を苦しめる可能性が高くなります。

そのため、当サイトではモザイク型13・18トリソミーは産まない方がいいと判断します。なるべく中絶は避けたい人やひと目だけでも子供の顔を見たい人は異常率が80％以上ならば産んでも大きな問題はないでしょう。しかし、産むことを推奨するわけではありません。

異常率が低いほど産んでもよくなるモザイク型ダウン症とは異なり、モザイク型13・18トリソミーは逆に異常率が低いほど産まない方がよくなるので、混同しないように注意する必要があります。

→ モザイク型ダウン症

モザイク型13・18トリソミーかどうかと大体の異常率は絨毛検査や羊水検査で判ります。しかし、異常率が極めて低いと見落とされることがあり、極めて高いと完全型13・18トリソミーと判定されることもあります。

→ モザイク型の検出精度と限界