13トリソミーとは【図1】のように13番染色体、18トリソミーとは【図2】のように18番染色体が3個ある常染色体異常です。トリソミーとは3個という意味です。当サイトでは両者をまとめて扱います。また、当サイトでは部分的な13・18トリソミーは常染色体部分過剰として扱います。
→ 常染色体部分過剰
【図1】13トリソミー
【図2】18トリソミー
完全型と転座型、モザイク型があります。当サイトでは13・18トリソミーは完全型と転座型をまとめて扱い、モザイク型は分けて扱います。以下の記述は完全型と転座型だけに適用します。
→ モザイク型13・18トリソミー
→ 完全型・モザイク型・異常率
完全型・転座型13・18トリソミーは小さなうちに亡くなるので、長期間にわたって家族を苦しめるわけではありません。家族の苦しみは短期的なものです。しかし、転座型13・18トリソミーは完全型13・18トリソミーよりも家族を苦しめる可能性が高くなります。
そのため、当サイトでは完全型13・18トリソミーは
産むことを検討してもいい、転座型13・18トリソミーは
なるべく産まない方がいいと判断します。なるべく中絶は避けたい人やひと目だけでも子供の顔を見たい人は産んでも大きな問題はないでしょう。しかし、産むことを推奨するわけではありません。
完全型・転座型13・18トリソミーかどうかは絨毛検査や羊水検査で100%の精度で判ります。ヒューマンエラーがない限り、見落とされることはなく、異常がないのに完全型・転座型13・18トリソミーと判定されることもありません。
→ 絨毛検査と羊水検査の精度は本当に100%か